MUTACIONES

Mutaciones genéticas.

        Las aberraciones cromosómicas, la mutación puntual, la eliminación y la adición de nucleótidos, la pérdida y la ganancia de función, son algunos de los ejemplos de diferentes tipos de mutaciones genéticas. El término mutación fue acuñado por Hugo De Vriesin 1890.

        La mutación es un fenómeno importante en la naturaleza para la creación de variación.

"Bajo la influencia del medio ambiente y otras condiciones adversas, cualquier alteración en las secuencias de nucleótidos del ADN se denomina mutaciones".

       Se han producido diferentes tipos de mutaciones genéticas debido a nuestro estilo de vida adverso.      En la vida cotidiana, nos enfrentamos a muchas condiciones desfavorables, como medicamentos adversos, alimentos de contraste, radiaciones de luz UV y otras condiciones ambientales adversas.

       Muchos nucleótidos diferentes se eliminan o se insertan durante condiciones adversas, pero estos no son en general perjudiciales. Sin embargo, si las condiciones son extremas, y ocurre en el gen SRY (sex-determining region Y), y se eliminan algunas secuencias o el gen completo, el individuo permanece infértil durante toda la vida.

Diferentes tipos de mutaciones genéticas.

• Mutación espontánea e inducida

• Mutación cromosómica y mutación mitocondrial

• Mutación somática y mutación de la línea germinal

• Mutación morfológica

• Mutación letal

• Mutación condicional

• Mutación bioquímica

• Mutación  por pérdida de la función

• Mutación de ganancia de la función

• Mutación sensible a la temperatura

• Mutaciones genéticas

Actualmente se suelen dividir según el mecanismo causal que provoca el cambio en:

• Mutación cariotípica o genómica. Afectan al número de cromosomas o a todo el genoma. Como son las Poliploidías y Haploidías.

• Mutación cromosómica. Afecta a la secuencia de los hipotéticos fragmentos transversales en que se puede dividir un cromosoma, por inversión, deleción, duplicación o translocación.

• Mutaciones génica o moleculares. Son las que suceden por cambios de bases, por sustitución, deleción, adición, corrimiento estructural o "splicing".

Existe una tendencia a considerar a esta última como verdadera mutación, considerando al resto de los casos como aberraciones.

Causas de las mutaciones

Respecto a las causas de las mutaciones podemos distinguir dos grandes causas:

• Causas naturales: Se producen en condiciones normales de crecimiento y medio ambiente. Representan además el primer estadio en la evolución. Normalmente son consecuencia de los errores de replicación del ADN, que aunque muy poco probables, existen y evitan los sistemas de corrección.

• Causas inducidas: Por la acción de un agente artificial exógeno llamado agente mutágeno, que pueden ser agentes físicos, como las radiaciones ionizantes, agentes químicos como las sustancias "intercalantes" del ADN o incluso biológicos como ciertos virus.

No confundir con polimorfismos

Son variaciones normales dentro de la secuencia del ADN de unos individuos a otros y que superan al 1% de la población. No se consideran patológicos y en general proceden de mutaciones silentes. No suelen dar características fenotípicas puesto que suelen caer fuera de las regiones codificantes, aunque algunas si, como es el color del cabello y de los ojos o incluso la altura y muy pocas son responsables de problemas médicos o de evitar problemas médicos.